Cearense demora 28 anos para receber diagnóstico de doença

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Sem diagnóstico, Tiago Candido, paciente de Doença de Fabry, sofreu consequências do agravamento da doença, como a perda da função renal

 “Meus sintomas eram visíveis, mas não foram notados”, diz paciente de doença rara que levou 28 anos para ser diagnosticado 

Sem diagnóstico, Tiago Candido, paciente de Doença de Fabry, sofreu consequências do agravamento da doença, como a perda da função renal 

Estima-se que existam, de acordo com a European Medicines Agency (EMA), por volta de 8 mil doenças raras no mundo1. Dentre elas, 80% são decorrentes de fatores genéticos¹. Ou seja, para a maioria das doenças raras, um teste genético, como o teste do pezinho, já seria capaz de gerar o diagnóstico. Ainda assim, hoje, o diagnóstico dessas doenças pode levar entre 5 e 7 anos2. 

No caso de Tiago Cândido, paciente com Doença de Fabry, o tempo do diagnóstico foi ainda maior: 28 anos. Desde os 7 anos de idade, ele apresentava sintomas como dores neuropáticas - sensação de queimação nas mãos e pés -, manchas avermelhadas na pele (angioqueratomas), fadiga e problemas gastrointestinais3. “Eu sempre tive a saúde frágil. Mas, para uma criança, é muito difícil explicar de forma clara as dores e os sintomas que ela sente. Mesmo minha família investindo muito no cuidado com a minha saúde, não conseguimos fechar o diagnóstico”, conta Tiago. “Os sintomas da doença eram visíveis, mas não foram notados”, complementa. 

Até seus 35 anos de idade, ainda sem diagnóstico, ele recebia tratamentos apenas para os sintomas. Essa realidade só mudou após ele fazer transplante da córnea e perder a função renal. Com o agravamento da doença, ele finalmente recebeu o diagnóstico de Doença de Fabry, uma desordem genética rara de depósito lisossômico. 

A realidade de sua filha, Thays, já foi um pouco diferente. Quando Tiago recebeu o diagnóstico, ela realizou o teste genético. Assim, aos 7 anos, ela foi diagnosticada e já iniciou o tratamento. “São duas realidades diferentes aqui em casa. Eu tive consequências graves da doença por conta da demora ao fechar o diagnóstico. Mas felizmente, minha filha, por fazer o tratamento desde cedo, tem uma qualidade de vida muito melhor”, explica. 

A história de Tiago e de sua filha reforça a importância da triagem familiar, um processo fundamental que busca diagnosticar parentes de pacientes que possam carregar a mesma mutação genética, permitindo diagnóstico e tratamento precoce. Como esta doença é de herança genética ligada ao cromossomo X, parentes de primeiro, segundo e terceiro graus podem estar em risco. 

Além disso, Tiago também reforça a importância do acesso a tratamento e da conscientização sobre doenças raras para melhorar a qualidade de vida dos pacientes. “Eu entendo que são poucas pessoas com doenças raras. Mas são vidas que podem ser impactadas positivamente”, conclui o paciente. No entanto, apesar de raras, no Brasil o número de pessoas afetadas é alto: são cerca de 13 milhões de pessoas convivendo com essas condições no país4, e se considerarmos os cuidadores e todo o ecossistema familiar, podemos estimar que este número triplica. 

A Doença de Fabry é uma das doenças incluídas na versão ampliada do teste do pezinho. Por meio dessa testagem, os pacientes podem ter um diagnóstico precoce antes mesmo dos sintomas surgirem. Mas para um acesso igualitário ao teste, é necessário realizar sua implementação no Sistema Único de Saúde (SUS) a nível nacional.  

Hoje, o teste do pezinho é oferecido gratuitamente pelo SUS em todo o Brasil - no entanto, apenas na versão reduzida, que detecta até sete doenças graves. A versão ampliada, que detecta mais de 50 doenças, muitas delas raras, está disponível de forma gratuita somente no Distrito Federal, Minas Gerais e Grande São Paulo. Outros Estados ainda estão no processo de implementação desde 2021. A consequência disso é um acesso desigual no território nacional e uma longa jornada de diagnóstico aos pacientes e seus familiares. 

Informações à Imprensa: Mariana Elias (mariana.elias@zenogroup.com)